多囊腎，俗稱泡泡腎，多數是顯性遺傳的多發性囊泡疾病。主要侵犯腎臟，其次是肝臟、胰臟。85 % 來自父母親的遺傳，子女得病的機率是 50 % ，男女均等，一旦發現，子女及兄弟姊妹都應接受檢查；另外 15 % 來自基因變異。

臨床表現

• 此疾病在胎兒期即存在，但年輕時常無感覺。症狀以腰痛、腹痛最常見；此外有血尿、多尿、頭痛、高血壓、腸胃不適。
• 突發性的腰痛，可能是囊泡出血、結石、阻塞及囊泡感染，症狀平均出現在 40 歲。隨著年紀增加，會逐漸惡化，約 50 % 的病人在 50 歲之後惡化到末期腎衰竭；目前佔洗腎人口的 10 %。
• 腎臟以外的問題：包括肝腫大、顱內動脈瘤、大腸憩室及心臟二尖瓣脫垂。

診斷

• 多個腎臟水泡出現，加上家族病史即可診斷，超音波是最好的診斷及追蹤工具，病人最好一年接受一次檢查。囊泡內有出血、膿瘍、腎結石及癌症的可能性時才要考慮電腦斷層。

治療及保健

• 若有高血壓，則建議低鈉飲食，蛋白質限量則與一般慢性腎衰竭病人相同。
• 避免劇烈運動、穿吊帶褲，不要使用環繞腹部的汽車安全帶，如此可預防腎臟因碰撞或擠壓而受傷。
• 避免腎感染，尤其是女性應避免泡浴及憋尿，性交後立刻排尿。盡量避免尿道插管，萬一有囊內感染需找腎臟專科醫師治療，並延長抗生素治療時間 ( 4 ~ 6 週 ) 。
• 預防腎結石：每日飲用足量的水，使尿量達到每日 2 公升，如仍無法排出可考慮手術。
• 適當的控制血壓，希望控制在 130/85 mmHg 以下。
• 因多囊腎引起的反覆性腹痛，可考慮手術切除囊腫。

預後

• 囊泡在年齡越小出現，預後越差，但整體來說，疾病進展緩慢。雖然到50歲以後有一半以上病人需要洗腎，但仍有病人到 80 歲時腎功能仍正常。
• 避免感染、良好的控制血壓、定期追蹤及與醫師高度配合是延緩、減低進入腎衰竭的不二法門。